目前对急性白血病流行病学和预后的认识主要是基于临床试验的数据。由于临床试验的选择性偏倚，其数据可能与现实生活中的普通白血病人群有所不同。国家血液系统疾病临床医学研究中心通过电子病历(EHR)建立了一个全面的数据库，以促进血液病(即急性髓系白血病[AML]、急性淋巴细胞白血病[ALL]和急性早幼粒细胞白血病[APL])的研究。该数据库建立的目的是为了深入了解这些恶性疾病的流行病学，评估治疗反应，比较中国不同地区的结果。此外，希望能够确定预后和预测因素，以改善疗效和患者护理的质量。

研究方法

该数据库于2001年开始开发建立。从患者电子病历中提取数据，进行整合和质量检查。该数据库的建立有助于临床专业人员识别符合条件的患者，建立研究项目，进行回顾性分析和跟踪患者的结果。

研究者对该数据库进行了10年的真实世界数据回顾，以评估记录数据的质量，此外，还描述了急性白血病患者的临床特征、细胞遗传学特征和生存情况。收集变量的完整性是可以接受的，可用于统计分析。在2010年1月1日至2020年12月31日期间，共有3404例被诊断和治疗的患者(1895例男性和1509例女性)被纳入。相当一部分患者(>60%)是中国北方和东北地区的居民。人口统计学和基线特征还包括年龄、年龄分层、基线血检、移植和研究参与情况。分子突变NPM1、FLT3和CCAAT/CEBPA等被纳入筛查。研究者探讨了AML患者中不同染色体核型组的治疗缓解率和预后情况。

研究结果

AML、ALL和APL亚组的患者人数分别为2345、769和290。血常规结果很好地显示了各亚组的临床特征(表1)。在AML亚组，NPM1、FLT3-ITD、KIT和CEBPA双突变的发生率分别为17.9%、13.2%、8.7%和10.1%(表2)。在ALL亚组，640例(83.2%)为B-ALL，129例(16.8%)为T-ALL。在B-ALL中，256例(33.3%)为Ph阳性。

10年的总生存率分析显示，与ALL亚组相比，AML亚组患者的预后更好(图1)。在该数据库中，有1780例AML患者(不包括APL)被纳入了细胞遗传学分析。真实世界数据中不同的细胞遗传学风险组的生存率分别由ELN2017和MRC风险分层来区分(图2A-B)。

值得注意的是，该研究发现了两种罕见但复发性的异常，16例为t(7;11)(p15;p15)，12例为t(16;21)(p11;q22/q24;q22)，显示出较高的复发率和死亡率。与正常核型组相比，这两个亚型的生存率较差，在CR1期可能建议进行移植(图2C)，因此，研究者建议将这两个亚型视为更差的风险组(尽管目前的指南中都没有提到)。在数据库中，t(8;21)的发生率为17.9%(图3)。为了探讨额外的染色体异常对t(8;21)预后的影响，研究者发现额外的4号三体患者的总生存率比没有4号三体的患者要差(图2D)，这在以前的报告中很少提及。

研究结论

这个真实世界的数据库对于定义AML、APL和ALL在临床中的综合特征具有重要意义。该结果为我们对急性白血病的认识提供了参考，并确定了AML中罕见染色体核型的预后。