1. 什么是原发性血小板增多症?

原发性血小板增多症(ET)是骨髓增殖性疾患的一种，也称为出血性血小板增多症，是多能干细胞克隆性疾患。其主要特征为骨髓中巨核细胞异常增生伴血小板持续增多，同时伴有其他各系造血细胞轻度增生，常有反复自发性皮肤黏膜出血、血栓形成和脾脏肿大。

2. 原发性血小板增多症有哪些临床表现?

原发性血小板增多症多数起病缓慢，部分患者因腹部不适就诊，而检查发现血小板升高、轻度脾脏肿大，部分可伴有肝肿大。临床的主要症状是出血和血栓形成，其中出血以胃肠道最多，部分患者伴有消化性溃疡，齿龈出血、鼻出血也很常见，其次为皮肤瘀斑和血尿。脑出血很少见，但却可以致死。血栓以微血管栓塞较多见，如肠系膜血管血栓形成可引起腹痛、呕吐、腹部剧痛。此外，疲劳、乏力、失眠、头晕、头痛、感觉异常也可在部分患者中发现。

3. 验血发现血小板量多就一定是患了血小板增多症吗，如何鉴别?

不是说血小板量多就一定是患了血小板增多症，如真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病、原发性骨髓纤维化等，小孩的话还可见于川崎病。前三者同样多发于中老年人群，但真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现;慢性粒细胞性白血病以中性粒细胞增多为主，白细胞碱性磷酸酶积分降低;而骨髓纤维化中骨髓纤维细胞呈显著增生，脾脏肿大一般较严重。

4. 如何治疗原发性血小板增多症?

无症状的ET患者可无需治疗，采用留观态度。羟基脲(HU)是目前应用于高风险ET的一线药物，疗效确切，能有效降低血栓并发症。有研究发现JAK2 V617F基因突变阳性的患者对HU具有更好的反应性。阿那格雷是目前治疗ET比较新的药物，能通过抑制巨核细胞成熟，减少血小板生成，但不影响血小板的功能和寿命，无致癌性。此外，干扰素(IFN-α)还能显著改善患者皮肤瘙痒等症，且不能通过胎盘屏障，无致畸作用，因此对于需要应用骨髓抑制剂的孕妇，IFN-α可作为推荐药物。

5. 原发性血小板增多症患者可以长期服用阿司匹林吗?

有关阿司匹林是否可长期用于ET的治疗，目前仍存在着争议。但为防止血栓形成，一般推荐小剂量服用。在使用期间，应当关注是否有出血倾向。一旦出现，应当停止应用或调整剂量。此外，阿司匹林还有引起胃溃疡的副作用，而原发性血小板增多症本身又易发生胃溃疡，故在服用阿司匹林的同时应该配合使用胃黏膜保护剂或胃酸分泌抑制剂。

6. 原发性血小板增多症治疗后的效果怎么样，能根治吗?

原发性血小板增多症的治疗后预后大多相对较好，多数可生存数年，其中位数生存接近正常人群的生存期。少数症状严重者可能会死于出血和血栓栓塞。原发性血小板增多症可多年保持良性过程，但有部分患者在病程中转化为其他类型的骨髓增生性疾病，并可直接转变为急性髓性白血病，少部分可转为骨髓纤维化。